Edizione n.2 di mercoledì 22 gennaio 2020

ospedale di Circolo

Malattie rare, due scoperte a Varese

Sono il frutto di una rete sulle malattie genetiche tra l'Ospedale di Circolo, il Bambino Gesù di Roma e l'associazione La Gemma Rara
gruppo Malattie rare

In due fratellini era un gene finora mai collegato a una malattia, il gene Fsd1, la causa delle loro gravissime malformazioni multiple. Invece all'origine dei problemi di linguaggio e difficoltà motorie in una bambina c'era l'alterazione, non ereditata, di un altro gene, il gene Asxl3, che accende una sindrome molto rara chiamata di Bainbridge-Ropers.
Sono, queste, le due rarissime malattie genetiche scoperte dagli specialisti dei Laboratori di genetica dell’Ospedale di Circolo di Varese, di cui è responsabile il dottor Rosario Casalone, e dell’Ospedale Bambino Gesù di Roma, diretto dal dottor Antonio Novelli, con il contributo dell'associazione La Gemma Rara di Varese, che fa capo al presidente Giulio Broggini. La loro collaborazione ha consentito di offrire alle famiglie di Varese un processo diagnostico di elevata specializzazione e permesso di ultimare, recentemente, i percorsi diagnostici di due patologie rimaste per molto tempo senza una spiegazione.
LE DUE SCOPERTE
Per la patologia dei due fratellini, il servizio di Genetica di Varese ha seguito per anni i piccoli pazienti e il mese scorso è riuscito a identificare, grazie alla collaborazione con i genetisti dell’Ospedale Bambino Gesù e alla loro tecnologia, il gene responsabile della malattia. «Si tratta – ha spiegato il dottor Casalone - del gene Fsd1l, finora mai collegato a una malattia. Sono note soltanto altre tre famiglie nel mondo con mutazioni in questo gene. La scoperta ha consentito di offrire alla famiglia non solo una spiegazione di ciò che è successo nel Dna dei loro figli, ma anche alla sorella sana e ad altri parenti un test genetico di prevenzione affinché possano controllare i rischi di ripetizione della malattia».
Ancora più fresca la individuazione dei problemi della bambina. «Pochi giorni fa – ha raccontato Casalone - abbiamo scoperto che, all'origine, c'è un'alterazione, non ereditata, nel gene Asxl3, che causa una sindrome molto rara chiamata di Bainbridge-Ropers. Ne sono finora stati descritti diciassette casi, ma sono note circa centottanta famiglie al mondo in cui questa alterazione si è presentata, anche se è probabile che ce ne siano molte di più non identificate. Anche in questo caso per i genitori abbiamo potuto escludere rischi per gli altri loro figli e familiari e offrire una diagnosi preventiva in occasione di future gravidanze».
ACCESSO AL SERVIZIO
Al servizio diagnostico si accede tramite l’ambulatorio di Genetica Medica dell'Ospedale di Varese, che accoglie, previo appuntamento telefonico (0332-393060), i pazienti con sospetta malattia genetica e li inquadra clinicamente. Il percorso prosegue poi nel Laboratorio di Genetica dello stesso ospedale, che effettua i test specialistici, quali l'indagine array Cgh.
«Qualora fosse necessario – precisa l'Asst Settelaghi - ci si rivolge al Laboratorio di Genetica dell’Ospedale Bambino Gesù, che collabora con il centro varesino effettuando lo "studio dell’Esoma": si tratta di un'indagine genetica che coinvolge tutti i 20.000 geni importanti del nostro patrimonio genetico, che però non è ancora effettuabile tramite il Servizio Sanitario Nazionale e che, negli ultimi casi, è stata possibile grazie al finanziamento da parte de La Gemma Rara».
RICERCHE E SOSTEGNO
I successi diagnostici – va sottolineato - sono frutto non solo dell'affiatamento tra le due equipe di genetisti di Varese e di Roma, entrambe impegnate nell’aiuto ai malati con patologie rare e spesso sconosciute, ma anche del ruolo svolto dal terzo settore.
Da oltre dieci anni l'Associazione La Gemma rara di Varese sostiene l'attività di diagnostica e di ricerca dello SMEL di Citogenetica dell'Ospedale di Circolo. «Mi auguro - ha dichiarato Casalone - di poter aiutare molte altre famiglie di Varese, offrendo loro, grazie al sostegno della onlus La Gemma Rara, la possibilità di conoscere la causa ancora sconosciuta delle malattie che colpiscono i loro bambini». 

Varese, alla scoperta di virus che possono causare diabete, malattie del cuore e altre patologie

Ricerca dell’Università dell’Insubria mette in luce la presenza di agenti infettivi mutati capaci di produrre infezioni croniche progressive

In casi di diabete, miocardiopatia cronica e sindrome post-poliomielite ci possono essere enterovirus mutati capaci di produrre infezioni croniche progressive. La loro presenza è stata messa in luce dai microbiologi dell’Università dell’Insubria di Varese.
Lo studio, pubblicato il 10 luglio 2017 sulla rivista inglese Scientific Reports, è stato condotto su casi clinici dei reparti di pediatria, cardiologia e neurologia dell’Ospedale di Circolo con la collaborazione di un virologo della Food and Drug Administration americana e di un diabetologo dell’Università di Miami. La ricerca prosegue a Varese con il sostegno del ministero della Salute italiano e con un finanziamento americano.
CHE COSA SONO GLI ENTEROVIRUS
Gli enterovirus sono tra gli agenti infettivi più diffusi in tutto il mondo, comprendono almeno 110 tipi diversi di virus e si trasmettono nella popolazione per via fecale-orale, ma anche per via respiratoria. Se si aggiunge che alla loro vastità s’abbina anche una notevole variabilità genetica, si capisce subito perché la loro identificazione sia particolarmente complessa.
Il virologo Konstantin Chumakov della Food and Drug Administration americana ha confermato i risultati ottenuti a Varese sequenziando i genomi virali con metodi sviluppati ad hoc ed ha anche effettuato un’analisi filogenetica utilizzando un database dei genomi degli enterovirus che lui stesso ha prodotto.
NUOVE PROCEDURE DIAGNOSTICHE
«Per questa ricerca - ha spiegato il professor Antonio Toniolo, ordinario di Microbiologia medica nell’ateneo varesino - sono state messe a punto nuove procedure diagnostiche che si basano sull’integrazione di metodi per isolare i virus in colture di cellule, per sequenziare i genomi virali, per evidenziare le proteine dei virus nei campioni biologici. Questo approccio particolare ha dimostrato che infezioni croniche da enterovirus possono rappresentare un’importante causa di disturbi endocrini, cardiaci e neurologici a lenta evoluzione» 
SOGGETTI COLPITI E PERSISTENZA
I risultati ottenuti a Varese sono stati confermati dal virologo Konstantin Chumakov della Food and Drug Administration americana. Oltre a sequenziare i genomi virali con metodi sviluppati ad hoc, ha anche effettuato un’analisi filogenetica, utilizzando un database dei genomi degli enterovirus che lui stesso ha prodotto.
Nel loro insieme i risultati indicano che i poliovirus (enterovirus della specie C) possono persistere per almeno 80 anni nei soggetti colpiti da poliomielite. Altri tipi di enterovirus (delle specie A e B) sono presenti in soggetti con diabete o con miocardiopatie croniche.
Lo studio segue recenti pubblicazioni dell’équipe del professor Toniolo riguardanti il ruolo eziologico delle infezioni virali nel diabete e in altre patologie croniche. Questi lavori sono apparsi su Pediatric Diabetes, Diabetologia, Scientific Reports e sul volume di Springer “Diabetes and Viruses”.
RISULTATI CLINICI E PROSPETTIVE ANTIVIRALI
I risultati mettono a disposizione dei clinici un nuovo metodo per identificare precocemente gli individui cronicamente infettati con tipi diversi di enterovirus. «Gli individui infetti – ha aggiunto il professor Toniolo - potranno essere tenuti in osservazione per diagnosticare eventuali forme di diabete, di miocardiopatie, di patologie neurologiche e curarle il più precocemente possibile. In secondo luogo, è oggi possibile pensare all’uso di farmaci antivirali per ridurre il danno conseguente alle infezioni virali già in atto. In terzo luogo - nell’ambito di collaborazioni internazionali che l’Università dell’Insubria mantiene da tempo – si potranno identificare tipi di enterovirus con tendenza particolare a produrre danni del pancreas endocrino, del miocardio, oppure dei motoneuroni. Questi studi potranno aprire una via per la formulazione di vaccini antivirali specifici». 

Varese, diagnosi oncologica, apparecchiature di avanguardia

Avviate all'Ospedale di Circolo nuove tecnologie ad alta risoluzione
Ospedale Circolo Varese, prof. Sessa e collaboratori

A Varese, all'Ospedale di Circolo, la maggior parte dei pazienti a cui venga diagnosticato un tumore solido potrà sottoporsi a test che permettono di ottenere un ritratto molecolare molto preciso di quello specifico tumore e quindi ricevere terapie biologiche personalizzate e, di conseguenza, di massima efficacia. Dall'inizio del nuovo anno, nel Centro di diagnostica oncologica molecolare è entrata a pieno regime l'attività di apparecchiature all'avanguardia, che consentono analisi genetiche complete lavorando contemporaneamente su più marcatori.
Non si tratta di una novità assoluta. Da diversi anni, infatti, nel Laboratorio di anatomia patologica dell'ospedale funziona una sezione dedicata alla genetica oncologica. Nel corso del 2019, grazie ad investimento annuo di oltre 400mila euro, la sezione è stata integrata con nuove tecnologie ad alta risoluzione, il cui risultato è un ritratto puntuale del tumore nel suo profilo sia mutazionale sia di espressione genica. 

LE NUOVE TECNOLOGIE
«Con queste nuove macchine – spiega Fausto Sessa, direttore dell'Anatomia Patologica dell'Asst dei Sette Laghi e docente all'Università dell'Insubria - è ora possibile l’analisi dettagliata di un gran numero di tumori solidi di varie sedi come il melanoma, il carcinoma al colon, al polmone, alla mammella, alla tiroide, all'ovaio e dell'endometrio». Nel Laboratorio vengono attualmente eseguiti ogni anno oltre 3.500 test molecolari di genetica oncologica. «Ora abbiamo a disposizione un sistema aperto, che consentirà una più approfondita conoscenza dei tumori e un'accelerazione importante della sperimentazione clinica e dell'utilizzo di nuovi farmaci».
Le nuove apparecchiature sfruttano le tecnologie Nanostring, di Next Generation Sequencing e Easy Pgx. La prima tecnologia consente di caratterizzare in modo simultaneo l’accensione e spegnimento di geni multipli in un tumore, la seconda permette il sequenziamento in parallelo del DNA e la terza consente di analizzare specifiche alterazioni genetiche a elevata sensibilità diagnostica.
«Per fare alcuni esempi - chiarisce la professoressa Daniela Furlan, dell'équipe del professor. Sessa – la tecnologia Nanostring verrà impiegata per caratterizzare la biologia dei carcinomi mammari e predire l'andamento della malattia e personalizzare la terapia. Una seconda applicazione sarà nell’ambito di tumori eleggibili a trattamenti immunoterapici per i quali la definizione del profilo infiammatorio sarà cruciale per prevedere la potenziale efficacia di queste terapie».
Nella foto: il professor Fausto Sessa con i suoi collaboratori. 

Varese, urgenza ospedaliera per pazienti con gravi disabilità

Aperto all’Ospedale di Circolo un ambulatorio per accogliere situazioni complesse

A Varese, nell’Ospedale di Circolo, da dicembre le persone con gravi disabilità intellettive, comunicative e neuromotorie troveranno una speciale équipe (medico, infermieri e volontari) pronta a offrire accoglienza e assistenza medica e diagnostica.
È l’ambulatorio “Dama” (Disabled advanced medical assistance), situato al pianoterra del nuovo Monoblocco e allestito in un locale proprio accanto alla Hall di ingresso e al Pronto Soccorso. Al progetto, che sarà inaugurato domenica 16 dicembre, hanno collaborato Azienda ospedaliera, Asl, Anffas e Fondazione Il Circolo della Bontà.
Come accedere al servizio
Per accedere al DAMA, basta chiamare il numero verde 800.520.051 (ore 9–12 dal lunedì al venerdì) e parlare direttamente con un operatore qualificato. Negli altri giorni e orari sarà attiva una segreteria telefonica: lasciando nominativo, recapito telefonico e motivo della chiamata si sarà ricontattati quanto prima.
Il colloquio telefonico serve per conoscere la situazione generale e programmare gli interventi. Se il problema appare di particolare rilevanza, si potrà accedere direttamente al Pronto Soccorso. Non va dimenticato che il servizio è dedicato alle urgenze ed emergenze e pertanto è indispensabile usarlo bene per farlo funzionare al meglio. La chiamata del numero verde mira a valutare la gravità della situazione e l’opportunità di ricorrere al Pronto Soccorso. Spesso è sufficiente a ridimensionare l’allarme. 

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