Edizione n.42 di mercoledì 11 dicembre 2019

genoma umano

Lombardia, screening genomico per bebè

Sviluppare le capacità di prevenire malattie - Questo l'obiettivo di uno stanziamento regionale di 1,3 milioni per progetti di 'sequenziamento genoma umano' su neonati

I costi sono caduti e diventa possibile ampliare l'offerta del Sistema sanitario nazionale per sfruttare nuove conoscenze su difetti genetici e reazioni individuali. In tale contesto s'inquadra una delibera della giunta regionale della Lombardia, approvata il 18 novembre 2019 su proposta del vicepresidente Fabrizio Sala di concerto con l'assessore al Welfare Giulio Gallera.
Il provvedimento stanzia 1.350.000 euro per programmi di ricerca sul sequenziamento del genoma umano (WGS, whole genome sequencing), per verificare la sostenibilità dell'impiego di queste tecniche nelle politiche pubbliche regionali. «Oggi - spiega il vicepresidente Sala - i bebè vengono testati gratuitamente per un numero limitato di malattie, come fenilchetonuria e ipotiroidismo, con una piccola puntura sul tallone. Ora vogliamo sviluppare la capacità di prevenire malattie e di prolungare al massimo il periodo sano della vita dei nostri cittadini, individuando strategie mirate alla prevenzione di possibili patologie future con il sequenziamento del genoma umano dei nuovi nati sul territorio lombardo».
La lettura e la determinazione dell'esatta struttura primaria del Dna dei neonati sono uno dei prossimi traguardi della medicina genomica e la Regione Lombardia non vuole giungere impreparata a questo importante appuntamento con il futuro. «Il finanziamento - aggiunge Sala - andrà a progetti di ricerca proposti da soggetti giuridici pubblici e privati, enti di ricerca, strutture sanitarie, imprese, che si impegneranno ad analizzare, oltre gli aspetti connessi alla pratica clinica, tutte le questioni etico-sociali-giuridiche che il sequenziamento solleva: da quelle connesse alla privacy e alla sicurezza dei dati fino alle modalità più' corrette per raccogliere e gestire i dati genetici».
La valutazione dei progetti sarà condotta dalla Fondazione regionale per la ricerca biomedica (Frrb) e coinvolgerà un Foro di 10 esperti internazionali, specializzati proprio nel rapporto tra scienza, tecnologia e società. «Quando entrano in gioco dati sensibili come quelli genetici - commenta l'assessore Gallera - le persone devono essere coinvolte e convinte, protagoniste del proprio percorso di prevenzione e cura. I progetti che finanziamo devono portare ad un'analisi che verifica la sostenibilità dell'utilizzo dello screening genomico nell'ambito delle politiche sanitarie pubbliche regionali».

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