Asst Sette Laghi

Quest’anno va alla ricerca sulla malattia policistica renale il sostegno dell’organizzazione di volontariato La Gemma Rara di Varese per celebrare il 28 febbraio 2025 la Giornata Mondiale delle Malattie Rare. Assegnataria, la genetista dell’Azienda socio sanitaria territoriale Caterina Barbieri.
L’associazione La Gemma Rara è stata fondata nel 2007 dal medico genetista Rosario Casalone, in servizio fino al 2021 nell'Ospedale di Circolo di Varese, e sostiene la ricerca e l’assistenza dei pazienti in stretta collaborazione con diversi reparti dell’Asst Sette Laghi. Per quest’anno la borsa di studio è stata destinata a un progetto sulla ricerca sulla malattia policistica renale (PKD). 
La patologia è un disordine genetico che si manifesta principalmente in età adulta, ma nel 2-5% dei casi può esordire prima dei 15 anni e presenta un quadro clinico molto variabile. Alcuni pazienti sviluppano solo cisti renali isolate, mentre altri vanno incontro a un’insufficienza renale progressiva che può richiedere dialisi o trapianto di rene. Nella maggior parte dei casi, la malattia è causata da mutazioni nei geni PKD1 e PKD2, ma esiste una percentuale di pazienti per cui la causa genetica resta ignota. 
Nella foto (Asst Sette Laghi): lo staff della SSD Laboratorio Analisi-SMEL specializzato in Citogenetica e Genetica Medica con il presidente e il direttivo dell’associazione La Gemma Rara ODV. Al centro, la dottoressa Caterina Barbieri.