Edizione n.2 di mercoledì 22 gennaio 2020

Salute

Malattie rare, due scoperte a Varese

Sono il frutto di una rete sulle malattie genetiche tra l'Ospedale di Circolo, il Bambino Gesù di Roma e l'associazione La Gemma Rara
gruppo Malattie rare

In due fratellini era un gene finora mai collegato a una malattia, il gene Fsd1, la causa delle loro gravissime malformazioni multiple. Invece all'origine dei problemi di linguaggio e difficoltà motorie in una bambina c'era l'alterazione, non ereditata, di un altro gene, il gene Asxl3, che accende una sindrome molto rara chiamata di Bainbridge-Ropers.
Sono, queste, le due rarissime malattie genetiche scoperte dagli specialisti dei Laboratori di genetica dell’Ospedale di Circolo di Varese, di cui è responsabile il dottor Rosario Casalone, e dell’Ospedale Bambino Gesù di Roma, diretto dal dottor Antonio Novelli, con il contributo dell'associazione La Gemma Rara di Varese, che fa capo al presidente Giulio Broggini. La loro collaborazione ha consentito di offrire alle famiglie di Varese un processo diagnostico di elevata specializzazione e permesso di ultimare, recentemente, i percorsi diagnostici di due patologie rimaste per molto tempo senza una spiegazione.
LE DUE SCOPERTE
Per la patologia dei due fratellini, il servizio di Genetica di Varese ha seguito per anni i piccoli pazienti e il mese scorso è riuscito a identificare, grazie alla collaborazione con i genetisti dell’Ospedale Bambino Gesù e alla loro tecnologia, il gene responsabile della malattia. «Si tratta – ha spiegato il dottor Casalone - del gene Fsd1l, finora mai collegato a una malattia. Sono note soltanto altre tre famiglie nel mondo con mutazioni in questo gene. La scoperta ha consentito di offrire alla famiglia non solo una spiegazione di ciò che è successo nel Dna dei loro figli, ma anche alla sorella sana e ad altri parenti un test genetico di prevenzione affinché possano controllare i rischi di ripetizione della malattia».
Ancora più fresca la individuazione dei problemi della bambina. «Pochi giorni fa – ha raccontato Casalone - abbiamo scoperto che, all'origine, c'è un'alterazione, non ereditata, nel gene Asxl3, che causa una sindrome molto rara chiamata di Bainbridge-Ropers. Ne sono finora stati descritti diciassette casi, ma sono note circa centottanta famiglie al mondo in cui questa alterazione si è presentata, anche se è probabile che ce ne siano molte di più non identificate. Anche in questo caso per i genitori abbiamo potuto escludere rischi per gli altri loro figli e familiari e offrire una diagnosi preventiva in occasione di future gravidanze».
ACCESSO AL SERVIZIO
Al servizio diagnostico si accede tramite l’ambulatorio di Genetica Medica dell'Ospedale di Varese, che accoglie, previo appuntamento telefonico (0332-393060), i pazienti con sospetta malattia genetica e li inquadra clinicamente. Il percorso prosegue poi nel Laboratorio di Genetica dello stesso ospedale, che effettua i test specialistici, quali l'indagine array Cgh.
«Qualora fosse necessario – precisa l'Asst Settelaghi - ci si rivolge al Laboratorio di Genetica dell’Ospedale Bambino Gesù, che collabora con il centro varesino effettuando lo "studio dell’Esoma": si tratta di un'indagine genetica che coinvolge tutti i 20.000 geni importanti del nostro patrimonio genetico, che però non è ancora effettuabile tramite il Servizio Sanitario Nazionale e che, negli ultimi casi, è stata possibile grazie al finanziamento da parte de La Gemma Rara».
RICERCHE E SOSTEGNO
I successi diagnostici – va sottolineato - sono frutto non solo dell'affiatamento tra le due equipe di genetisti di Varese e di Roma, entrambe impegnate nell’aiuto ai malati con patologie rare e spesso sconosciute, ma anche del ruolo svolto dal terzo settore.
Da oltre dieci anni l'Associazione La Gemma rara di Varese sostiene l'attività di diagnostica e di ricerca dello SMEL di Citogenetica dell'Ospedale di Circolo. «Mi auguro - ha dichiarato Casalone - di poter aiutare molte altre famiglie di Varese, offrendo loro, grazie al sostegno della onlus La Gemma Rara, la possibilità di conoscere la causa ancora sconosciuta delle malattie che colpiscono i loro bambini». 

Defibrillatori, il salvavita entra negli impianti sportivi

In Lombardia ogni anno si registrano 1.400 arresti cardiaci

Ogni anno in Lombardia si registrano 1.400 arresti cardiaci, di cui circa la metà dovuta a patologie traumatiche o avvenute nelle strutture sanitarie. Questo dato del 118 basta da solo ad avvalorare la campagna regionale per la prevenzione degli arresti cardiaci avviata con il progetto “A prova di cuore”.
Gli obiettivi vanno dalla diffusione sempre più capillare dei dispositivi di rianimazione alla formazione di farmacisti e operatori fino alla sensibilizzazione dei giovani mediante spot e video anche su Youtube e Twitter. A regime, saranno circa 300 i defibrillatori semi-automatici sistemati sui mezzi di trasporto sanitario e circa 70 DAE quelli in prossimità di farmacie rurali.
Questi dati sono emersi il 22 maggio in Consiglio regionale dalla risposta dell'assessore Luciano Bresciani a un’interrogazione del consigliere Roberto Alboni (PdL). Attualmente sono complessivamente 461 i defibrillatori presenti in Lombardia, di cui 361 fissi e 50 mobili. Oltre 300 i defibrillatori installati su mezzi di trasporto e 70 presenti nelle farmacie. Inoltre 81 sono collocati in impianti sportivi, così ripartiti per provincia: Bergamo 6; Brescia 4; Como 11; Cremona 2; Lecco 1; Lodi 4; Mantova 0; Milano 29; Monza 11; Pavia 10; Sondrio 0; Varese 3. 

Emergenza 118, in Piemonte trasmissione delle immagini dal luogo dell’intervento alla centrale operativa

È il primo servizio in Italia e può essere attivato dalla stessa persona che chiama dal luogo del soccorso

In Piemonte il Dipartimento regionale 118 si dota, primo in Italia, di uno straordinario mezzo di trasmissione immagini dal luogo del soccorso alla centrale operativa. Dal cellulare, il chiamante può entrare direttamente in contatto video con la centrale operativa e trasmettere il video del luogo dell’incidente. In questo modo l'operatore del 118 è in grado di valutare al meglio la situazione e dare - al chiamante o altri presenti sul posto - le corrette informazioni e procedure di primo soccorso.
La novità del progetto è stata illustrata all’aeroporto di Levaldigi, il 20 dicembre 2019, dal direttore del Dipartimento Emergenza Urgenza 118 del Regione Piemonte, Mario Raviolo, durante la presentazione dei dati dell’attività del 2019. Presente l’assessore regionale alla sanità Luigi Genesio Icardi. «Oggi siamo ad una svolta epocale» ha tra l'altro rilevato Raviolo. «Le centrali operative e i cittadini comunicheranno non solo più tramite fonia ma anche attraverso lo scambio di chat e di immagini con l’utilizzo della tecnologia di uso comune come gli smartphone. Il servizio di emergenza 118 sarà così in grado di connettersi in tempo reale con il luogo dell’intervento o lo scenario incidentale per ottenere utilissima informazioni atte a ottimizzare i tempi e il tipo di risposta dei mezzi di soccorso territoriali o aerei».
Per l'assessore Icardi, «il Dipartimento ha saputo organizzarsi, ottimizzando le risorse e gestendo al meglio la complessità delle chiamate dal territorio. Molto importante è la dotazione tecnologica delle ambulanze, a cui si aggiunge quest’ultima possibilità di creare un collegamento visivo tra la centrale e il luogo dell’intervento, così come rimane fondamentale la professionalità e la formazione del personale addetto all’emergenza». 

Lombardia, via a telecamere in case di riposo e strutture per disabili

Il provvedimento regionale incentiva l’installazione con uno stanziamento di 1 milione e 400mila euro nel 2017

Disco verde del Consiglio regionale della Lombardia, il 14 febbraio 2017, alle telecamere di videosorveglianza nelle case di riposo e nelle strutture per disabili per prevenire furti e maltrattamenti. Il provvedimento, prima firmataria Elisabetta Fatuzzo (Partito Pensionati), è stato approvato a maggioranza. Si sono astenuti i rappresentanti di M5Stelle, Partito Democratico e Patto Civico (perplessità sul ricorso a una legge specifica), contraria Chiara Cremonesi, SEL (precedenza ad altri aspetti, a partire dal riconoscimento vero delle competenze fino ai rischi professionali).
L’installazione delle telecamere non è obbligatoria. Le strutture che decideranno di farvi ricorso potranno contare, quest’anno, su uno stanziamento complessivo pari a 1milione e 400mila euro. Un emendamento del Partito Democratico, recepito dalla relatrice, prevede una compartecipazione della Regione pari almeno al 50% della spesa complessiva.
FURTI E MALTRATTAMENTI
In Lombardia attualmente sono presenti 678 residenze sanitarie assistenziali per complessivi 57.853 posti letto a contratto (quelli per cui la Regione compartecipa al pagamento della retta). Il costo medio regionale della retta giornaliera è pari a 56,18 euro, con un costo minimo medio di 48,93 euro nelle RSA della provincia di Brescia e un costo massimo di 65,67 euro in quelle della provincia di Monza e Brianza.
L’incidenza maggiore di denunce per furti e maltrattamenti subiti dagli ospiti delle RSA lombarde si riscontra a Milano e nella cintura metropolitana, dove al 31 dicembre 2016 risultavano ricoverate 17.043 persone.
AREE E AUTORIZZAZIONE
Telecamere e circuiti di videosorveglianza potranno essere collocati solo in corridoi, sale d’attesa e altre aree comuni e per l’installazione sarà necessaria l’autorizzazione dei sindacati interni. A tutela della privacy, le immagini raccolte saranno criptate e l’accesso alle registrazioni sarà possibile solo su autorizzazione dell’autorità giudiziaria.
L’elenco delle residenze sanitarie assistenziali che si doteranno di sistemi di videosorveglianza sarà pubblicato sul sito della giunta regionale. Non ci saranno incentivi premianti ai fini dell’accreditamento. 

Piemonte, rafforzate le cure alla fibrosi cistica

Ad oggi sono 422 i malati assistiti in due Aziende ospedaliere universitarie

È considerata una delle malattie genetiche rare più diffuse. Colpisce soprattutto il sistema respiratorio e quello gastrointestinale e può essere particolarmente invalidante per il carico di sintomi e per le terapie da affrontare. È la fibrosi cistica, che in Italia interessa circa 6.000 persone curate dai centri specializzati e genera 200 nuovi casi l’anno.
In Piemonte lo screening neonatale diagnostica dai 12 ai 15 nuovi casi di fibrosi cistica l’anno e ora la Regione punta a migliorare la rete di protezione. I malati sono, ad oggi, 422 e sono assistiti in due Aziende ospedaliere universitarie: l’ospedale Regina Margherita della Città della Salute di Torino, che si occupa dei minori, e il San Luigi Gonzaga di Orbassano, che assiste i pazienti adulti.
Il 29 agosto 2017 la giunta subalpina ha, su proposta dell’assessore Antonio Saitta, rafforzato la rete delle cure, istituendo il coordinamento regionale per la prevenzione e cura della malattia. Il “Coordinamento regionale fibrosi cistica” sarà composto dai responsabili clinici delle due sedi, dal coordinatore del centro unico, da rappresentanti delle Aziende sanitarie e delle associazioni dei pazienti, con lo scopo di predisporre le raccomandazioni regionali sui percorsi di cura, dalla diagnosi fino al trapianto d’organo.
«Proprio dal Piemonte - ricorda l’assessore Saitta - è arrivato nei mesi scorsi un importante contributo alla ricerca per combattere questa malattia attraverso sperimentazioni effettuate anche da un laboratorio della Scuola di Medicina di Novara. Mentre prosegue la ricerca, la Regione Piemonte intende potenziare la rete delle cure, rispondendo in maniera sempre più efficace alle nuove esigenze dei pazienti, che proprio grazie al miglioramento delle terapie ora possono contare su un’aspettativa di vita più lunga rispetto al passato». 

Origine del latte sulle etichette, storico via libera dell'Unione Europea

Indicazione obbligatoria forse già da gennaio 2017 – Tutelata l’attività anche degli allevatori del varesotto

«Provvedimento epocale, che riconosce ai consumatori e agli allevatori il diritto alla trasparenza sull’origine. Si apre una fase nuova». Così Fernando Fiori e Raffaello Betti, presidente e direttore di Coldiretti Varese, hanno commentato il via libera dell’Unione europea alla richiesta italiana di indicazione di origine obbligatoria per il latte e i prodotti lattiero-caseari.
Alle ore 24 del 13 ottobre scadevano i tre mesi dalla notifica previsti dal regolamento 1169/2011 quale termine per rispondere agli Stati membri che ritengono necessario adottare una nuova normativa in materia di informazioni sugli alimenti. Il termine è scaduto senza obiezioni e il provvedimento, sostenuto dalla Coldiretti e annunciato dal presidente del Consiglio Matteo Renzi e dal ministro delle politiche agricole Maurizio Martina nel maggio 2016 a Milano, è diventato definitivo.
L'entrata in vigore è fissata 60 giorni dopo la pubblicazione sulla Gazzetta ufficiale e quindi auspicabilmente dal 1° gennaio 2017, come è stato previsto per un testo analogo in Francia.
INDICAZIONI OBBLIGATORIE
Ora in etichetta dovrà essere riportata obbligatoriamente l’indicazione di origine del latte o del latte usato come ingrediente nei prodotti lattiero-caseari. Queste le tre possibili diciture:
a) “paese di mungitura: nome del paese nel quale è stato munto il latte”;
b) “paese di condizionamento: nome della nazione nella quale il latte è stato condizionato”;
c) “paese di trasformazione: nome della nazione nella quale il latte è stato trasformato”.
Qualora il latte o il latte usato come ingrediente nei prodotti lattiero-caseari sia stato munto, condizionato e trasformato nello stesso paese, l’indicazione di origine può essere assolta - precisa la Coldiretti - con la dicitura: “origine del latte: nome del paese”.
Se invece le operazioni indicate avvengono nei territori di più paesi membri dell’Unione europea, per indicare il luogo in cui ciascuna singola operazione è stata effettuata possono essere usate le seguenti diciture: “miscela di latte di Paesi UE” per l’operazione di mungitura, “latte condizionato in Paesi UE” per l’operazione di condizionamento, “latte trasformato in Paesi UE” per l’operazione di trasformazione.
Infine, se le operazioni avvengono nel territorio di più paesi situati al di fuori dell’Unione Europea, per indicare il luogo in cui ciascuna singola operazione è stata effettuata possono essere utilizzate le seguenti diciture: “miscela di latte di Paesi non UE” per l’operazione di mungitura, “latte condizionato in Paesi non UE” per l’operazione di condizionamento, “latte trasformato in Paesi non UE” per l’operazione di trasformazione.
ALLEVAMENTI E POSTI DI LAVORO
Oltre la qualità dei prodotti made in Italy e le scelte del consumatore, la norma protegge il lavoro anche di 1,7 milioni di mucche da latte presenti in Italia – compresi 14.310 capi bovini della provincia di Varese (dati dell’Anagrafe Zootecnica Nazionale aggiornati al 30 settembre 2016).
La trasparenza, inoltre, salva dall’omologazione l’identità di ben 487 diversi tipi di formaggi tradizionali, 120 mila posti di lavoro e un fatturato di 28 miliardi di euro. 

Milano, inaugurato Centro Tiflotecnico

Persone non vedenti e ipovedenti possono trovare informazioni e testare anche strumenti e programmi informatici specifici

Vi si possono trovare bastoni bianchi e orologi parlanti, tattili e sonori, ma anche strumenti elettromedicali come misuratori di pressione parlanti e materiale per uso scolastico (cartine geografiche in rilievo, figure geometriche, righelli con riferimenti tattili, piani gomma per disegnare) e naturalmente strumenti per la scrittura, giochi, videoingranditori elettronici manuali, display e stampanti Braille.
È il Centro Regionale Tiflotecnico (per non vedenti) nato a Milano dalla cooperazione tra Consiglio Regionale Lombardo e Unione Italiana dei Ciechi e Ipovedenti onlus e inaugurato il 10 novembre dal nuovo assessore alla Famiglia Carolina Pellegrini.
É situato presso lo stesso Consiglio Regionale e mette a disposizione strumenti e programmi informatici specifici per non vedenti e ipovedenti. Personale qualificato fornisce informazioni su una vastissima gamma di strumenti di varie tipologie e di diverse marche ed è possibile testare gli strumenti e avere tutte le delucidazioni del caso prima di procedere ad un'eventuale fornitura. 

Varese, alla scoperta di virus che possono causare diabete, malattie del cuore e altre patologie

Ricerca dell’Università dell’Insubria mette in luce la presenza di agenti infettivi mutati capaci di produrre infezioni croniche progressive

In casi di diabete, miocardiopatia cronica e sindrome post-poliomielite ci possono essere enterovirus mutati capaci di produrre infezioni croniche progressive. La loro presenza è stata messa in luce dai microbiologi dell’Università dell’Insubria di Varese.
Lo studio, pubblicato il 10 luglio 2017 sulla rivista inglese Scientific Reports, è stato condotto su casi clinici dei reparti di pediatria, cardiologia e neurologia dell’Ospedale di Circolo con la collaborazione di un virologo della Food and Drug Administration americana e di un diabetologo dell’Università di Miami. La ricerca prosegue a Varese con il sostegno del ministero della Salute italiano e con un finanziamento americano.
CHE COSA SONO GLI ENTEROVIRUS
Gli enterovirus sono tra gli agenti infettivi più diffusi in tutto il mondo, comprendono almeno 110 tipi diversi di virus e si trasmettono nella popolazione per via fecale-orale, ma anche per via respiratoria. Se si aggiunge che alla loro vastità s’abbina anche una notevole variabilità genetica, si capisce subito perché la loro identificazione sia particolarmente complessa.
Il virologo Konstantin Chumakov della Food and Drug Administration americana ha confermato i risultati ottenuti a Varese sequenziando i genomi virali con metodi sviluppati ad hoc ed ha anche effettuato un’analisi filogenetica utilizzando un database dei genomi degli enterovirus che lui stesso ha prodotto.
NUOVE PROCEDURE DIAGNOSTICHE
«Per questa ricerca - ha spiegato il professor Antonio Toniolo, ordinario di Microbiologia medica nell’ateneo varesino - sono state messe a punto nuove procedure diagnostiche che si basano sull’integrazione di metodi per isolare i virus in colture di cellule, per sequenziare i genomi virali, per evidenziare le proteine dei virus nei campioni biologici. Questo approccio particolare ha dimostrato che infezioni croniche da enterovirus possono rappresentare un’importante causa di disturbi endocrini, cardiaci e neurologici a lenta evoluzione» 
SOGGETTI COLPITI E PERSISTENZA
I risultati ottenuti a Varese sono stati confermati dal virologo Konstantin Chumakov della Food and Drug Administration americana. Oltre a sequenziare i genomi virali con metodi sviluppati ad hoc, ha anche effettuato un’analisi filogenetica, utilizzando un database dei genomi degli enterovirus che lui stesso ha prodotto.
Nel loro insieme i risultati indicano che i poliovirus (enterovirus della specie C) possono persistere per almeno 80 anni nei soggetti colpiti da poliomielite. Altri tipi di enterovirus (delle specie A e B) sono presenti in soggetti con diabete o con miocardiopatie croniche.
Lo studio segue recenti pubblicazioni dell’équipe del professor Toniolo riguardanti il ruolo eziologico delle infezioni virali nel diabete e in altre patologie croniche. Questi lavori sono apparsi su Pediatric Diabetes, Diabetologia, Scientific Reports e sul volume di Springer “Diabetes and Viruses”.
RISULTATI CLINICI E PROSPETTIVE ANTIVIRALI
I risultati mettono a disposizione dei clinici un nuovo metodo per identificare precocemente gli individui cronicamente infettati con tipi diversi di enterovirus. «Gli individui infetti – ha aggiunto il professor Toniolo - potranno essere tenuti in osservazione per diagnosticare eventuali forme di diabete, di miocardiopatie, di patologie neurologiche e curarle il più precocemente possibile. In secondo luogo, è oggi possibile pensare all’uso di farmaci antivirali per ridurre il danno conseguente alle infezioni virali già in atto. In terzo luogo - nell’ambito di collaborazioni internazionali che l’Università dell’Insubria mantiene da tempo – si potranno identificare tipi di enterovirus con tendenza particolare a produrre danni del pancreas endocrino, del miocardio, oppure dei motoneuroni. Questi studi potranno aprire una via per la formulazione di vaccini antivirali specifici». 

Varesotto, «Fattorie ostaggio dei piccioni»

L’allarme lanciato dalla Coldiretti: «Emergenza anche di carattere sanitario»

In città sporcano piazze e rovinano monumenti con il loro guano acido, ma disseminano danni in lungo e in largo planando anche su campi e stalle. A lanciare l’allarme contro i piccioni è la Coldiretti Varese.
«I piccioni puntano alle mangiatoie degli animali e ai raccolti di cereali, danneggiando le colture di riso, mais, frumento, orzo, soia e girasole» spiega il presidente Fernando Fiori. I danni da piccione, nel nostro territorio, supererebbero il 10% del totale da fauna selvatica, nonostante l’escalation numerica registrata negli ultimi anni delle devastazioni dei cinghiali.
DAL 2004 A OGGI DANNI PER 6 MILIONI
In tutta la Lombardia — secondo Coldiretti — i danni a campi e stalle, provocati dai piccioni, sono arrivati a quota 6 milioni di euro dal 2004 a oggi, e non sembrano diminuire.
«I piccioni tengono in ostaggio la mia fattoria», racconta un imprenditore agricolo di Carnago. «La stalla è lunga una cinquantina di metri e, quando metto giù il mangime per le 110 mucche che ho, arriva l’orda. Nell’ultimo periodo quattro dei nostri capi hanno avuto un aborto perché si erano ammalati, e i principali indiziati sono proprio i colombi».
A fargli eco un allevatore di Lonate Ceppino: «I piccioni ogni giorno arrivano puntuali in corsia quando diamo la miscelata agli animali, e rubano il cibo. Inoltre, assieme ai corvi, volano sui campi di mais e cereali per nutrirsi, dandoci non pochi grattacapi».
«L’emergenza – commenta Fiori - è anche di carattere sanitario, visto che il guano di tali volatili non solo è responsabile di danni da corrosione, ma i luoghi dove trovano riparo popolano di agenti patogeni e parassiti derivanti dai detriti organici. I batteri si espandono nell'aria e giungono nei luoghi pubblici e nelle aziende, contaminando oggetti e persino il cibo».  

Ricovero anziani, voucher da 1000 euro ai più bisognosi

Stanziati in Lombardia 10 milioni di euro per ridurre i costi delle rette - Beneficiarie circa 10mila persone

Voucher da 1.000 euro per gli anziani particolarmente gravi ricoverati stabilmente in Rsa (residenze sanitarie assistenziali) per 360 giorni annui. A disposizione, 10 milioni di euro. Destinatarie, circa 10.000 persone residenti in Lombardia. È quanto prevede una «misura innovativa» della giunta regionale della Lombardia, approvata il 31 luglio 2017 su proposta dell'assessore al welfare Giulio Gallera.
L’intervento è diretto ai ricoverati in tutte le Rsa accreditate e a contratto del territorio, classificati nelle classi Sosia 1 e Sosia 2, sia su posti ordinari sia in Nuclei Alzheimer, per una durata di almeno 360 giorni, nel periodo dal 1° ottobre 2016 al 30 settembre 2017. Queste persone presentano maggiori livelli di fragilità e quindi maggiore bisogno di cura e di risorse.
La delibera regionale si aggiunge a un’intesa raggiunta tra Gallera e i sindacati. «Se il numero degli aventi diritto dovesse essere inferiore a quanto previsto o il finanziamento dovesse essere integrato anche con successivi provvedimenti», ha spiegato l’assessore, le risorse disponibili saranno assegnate, «tramite un voucher di valore pari a quello dei primi beneficiari, alle persone ricoverate in Rsa - sempre relativamente al periodo dal 1 ottobre 2016 al 30 settembre 2017 - anche per una durata inferiore ai 360 giorni, con modalità progressive comunque non al di sotto dei 180 giorni. In caso di periodo identico prevale la maggiore età dell'ospite». 

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